ZADZWOŃ
Poronienia
Czy wiedzą Państwo, że nawet 2% par doświadcza poronień nawykowych, definiowanych jako trzy kolejne utraty ciąży w jednym związku.
W CliniCare dzięki kompleksowej analizie źródeł poronień nawykowych i możliwości wykonania niezbędnych badań, u licznych par uzyskujemy donoszenie ciąży i urodzenie upragnionego dziecka.
Przyczyny poronień
Źródła utrat ciąż najczęściej zlokalizowane są zazwyczaj w obrębie czynników genetycznych bądź immunologicznych, ale również możliwe przyczyny mogą dotyczyć zaburzeń hormonalnych, infekcji, wad anatomicznych narządu rodnego oraz każdej przewlekłej choroby matki. Nie można pominąć również czynników toksycznych oraz nałogów.
Przyczyny genetyczne
Zaburzenia genetyczne stanowiące przyczynę poronień obejmują zarówno zmiany dziedziczone po rodzicach jak i powstające w drodze przypadku. W uproszczeniu można je podzielić na zaburzenie chromosomalne oraz mmutacje genowe. W przewadze przyczyną utrat ciąż są zmiany chromosomalne.
Wady chromosomów
Szacuje się że około 60% przyczyn poronień stanowią wady chromosomalne – czyli płód ma nieprawidłową ilość chromosomów. Jednym z elementów sprzyjających powstaniu wad chromosomalnych jest wiek matki. poronionych płodów ma nieprawidłowy kariotyp (kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu). Często jest to związane z wiekiem matki. Aberracje chromosomowe dzielimy na
- liczbowe – kiedy mamy nieprawidłową ilość chromosomów np. poliploidie – zwielokrotniona liczba wszystkich chromosomów, trisomie – dodatkowy chromosom lub monosomie – brak jednego chromosomu. ). Powstają one w czasie zaburzeń gametogenezy lub w czasie podziałów komórek w okresie przedzarodkowym. Przykładowe choroby to zespół Downa, Zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Klinefektera, zespół Turnera.
- strukturalne – gdzie dochodzi do dużych zmian w budowie chromosomów np. delecje – utrata fragmentu chromosomu, duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu czy inwersje, translokacje – wymiana fragmentów pomiędzy różnymi chromosomami. Zaburzenia te powstają w wyniku przerwania ciągłości chromosomów i ich następczego nieprawidłowego łączenia. Rodzic może być nosicielem zrównoważonej aberracji struktury (zwykle translokacji), sam nie ma problemów ze zdrowiem, ale produkuje część gamet z nieprawidłowym kariotypem.
Mutacje jednogenowe
Zaburzenia pojedynczych genów najczęściej nie powodują ważnych konsekwencji zdrowotnych.W sytuacji gdy nosicielami tej samej zmiany są oboje partnerzy, ryzyko choroby iu dziecka drastycznie wzrasta. Jedna z najczestszych choroba jednogenowych to mukowiscydoza. Dość często w Polsce występują również rdzeniowy zanik mięśni, zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS), fenyloketonuria, głuchota wrodzona i zespół Nijmegen.
Przyczyny hormonalne
Zaburzenia hormonalne przyczyniają się zaróno do trudności w uzyskaniu ciąży jak i jej utrzymaniu. Zaburzenia hormonalne moga prowdzić do nieprawidłowej funkcji wielu narządów i w ten sposób dodatkowo nasilać problemy związane z rozrodczoscią. Jednym z dyskusyjnych tematów jest zaburzenie określane jako niewydolność lutealna, która może być potencjalną przyczyną utrat ciąż i jest możliwe jej leczenie.
Przyczyny anatomiczne
W zakresie zaburzeń anatomii narządu rodnego do utrat ciaż mogą się przyczyniać zarówno zmiany wrodzone – wady macicy, które dotyczą nawet 2% kobiet, jak i nabyte. Do nabytych zaliczamy np. zrosty będące następstwem zabiegów lub zakażeń, mięśniaki macicy głównie podśłuzówkowe, endometriozęPoronienia ciąży mogą wynikać z nieprawidłowości w budowie narządów rodnych. Osobnym problemem jest niewydolność cieśniowo-szyjkowa.
Przyczyny immunologiczne
Zaburzenia układu odpornościowego niejednokrotnie są odpowiedzialne za występowanie poronień nawykowych. Mogą one obejmować zespół antyfosfolipidowy, zaburzenia odpowiedzi immunologicznej Th1/Th2, nieprawidłowe działanie przeciwciał blokujących oraz rzadsze przyczyny.
Choroby przewlekłe
Choroby przewlekłe mogą stanowić przyczynę poronienia. Najczęstsze to cukrzyca, nadwaga, niewydolność nerek, choroby serca, marskość wątroby. Ponadto ww. schorzenia stanowią utrudnienie w zajściu w ciążę.
Diagnostyka
Wystąpienie poronienia wymaga wnikliwej diagnostyki w celu ustalenia przyczyny. Diagnostyka par jest zawsze ustalana indywidualnie podczas pierwszej konsultacji. W celu przybliżenia Państwu tematu, poniżej wymieniamy najczęściej wykonywane badania:
- badanie genetyczne kariotypu partnerów – w przypadku wykrycia patologii dla pary zostaje ustalona konsultacja genetyka, który oceni szansę na posiadanie zdrowego potomstwa. Konsultacja odbywa się w ścisłej współpracy z Centrum Genetyki Klinicznej GENESIS.
- ocena anatomiczna narządu rodnego kobiety – wykonujemy trójwymiarowe USG narządu rodnego, w razie wskazań rozszerzamy badanie o SHG (sonohisterografia) lub HyCoSy (sonohisterografia kontrastowa. W przypadku większych nieprawidłowości wykonujemy histerolaparoskopię we współpracy z prywatnymi szpitalami krakowskimi. W części przypadków podczas zabiegów jest możliwe usunięcie potencjalnych przyczyn poronień.
- badania immunologiczne – ocena obejmuje poszukiwanie trombofilii nabytych w tym zespołu antyfosfolipidowego APS (ocena antykoagulanta tocznia, przeciwciał antykardiolipinowych oraz przeciwciał przeciwko beta-2 glikoproteinie) lub wrodzonych (mutacja czynnika V leiden, stężenie homocysteiny, stężenie i aktywność białek S, C, stężenie antytrombiny III (AT III) oraz mutacja genu protrombiny 20210A. Ponadto poszukujemy schorzeń tkanki łącznej o podłozu autoimmunologicznym
- badania hormonalne w celu wykrycia dysfunkcji tarczycy lub innych zaburzeń endokrynologicznych
W CliniCare pacjentki z nawrotowymi poronieniami są poddawne szczegółowym badaniom w kierunku możliwych przyczyn poronień. Diagnostyka jest prowadzona przez zespół specjalistów obejmujący ginekologa, immunologa, endokrynologa, urologa oraz internistę z doświadczeniem w pracy z pacjentkami roniącymi. Oferujemy również możliwość konsyliów wielospecjalistycznych.
Leczenie
Po wykonaniu pełnej diagnostyki określamy szanse na urodzenie zdrowego dziecka i pozostawiamy ostateczną decyzję diagnozowanej parze. W przypadku starania o ciąże wdrażamy w każdym możliwym przypadku leczenie przyczynowe.
Niezależnie od przyczyny poronienia, obejmujemy pacjentkę wnikliwym nadzorem z regularnym monitorowaniem poziomu hormonów oraz wdrażamy gestagenową profilaktykę farmakologiczną. Pacjentki zależnie od źródła zaburzeń pozostają w opiece naszych specjalistów z odpowiednich dziedzin.