Program badań Prenatalnych
W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Przyszłe mamy powyżej 35 roku życia stanowią nawet do 10% ogólnej liczby porodów. U tych Pań szczególnie wzrasta ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Część wad dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej możemy podejrzewać już w pierwszej połowie ciąży. Program Badań Prenatalnych stwarza możliwości wykonania zalecanych za środki z NFZ.
Diagnostyka Prenatalna
Ostateczne rozpoznanie choroby genetycznej u dziecka w trakcie trwania ciąży, opiera się wyłącznie na pobraniu materiału do badania genetycznego. Ponieważ jednak każda procedura inwazyjna wiąże się z ryzykiem, a diagnostyka inwazyjna w ciąży zagraża poronieniem zdrowego dziecka, opracowano badania nieinwazyjne. Umożliwiają one oszacowanie ryzyka chorób genetycznych i możliwości zidentyfikowania pacjentek w ciąży z podwyższonym ryzykiem choroby genetycznej, które mogą poprosić o wykonanie dalszych testów.
Kliknij na ten link, aby dowiedzieć się więcej o badaniach genetycznych w tym USG I trymestru ciąży
Kliknij na ten link, aby dowiedzieć się więcej o badaniach genetycznych w tym USG II trymestru ciąży
Dla kogo są dostępne badania w Programie Badań Prenatalnych NFZ
Badania prenatalne wykonuje się u kobiet w ciąży, które spełniają przynajmniej jeden z następujących warunków:
- ukończyły 35 lat
- w czasie ciąży wynik badania USG lub badań biochemicznych jest nieprawidłowy, tzn wskazuje na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu,
- w poprzedniej ciąży wystąpiła u nich aberracja chromosomowa płodu lub dziecka,
- lekarz stwierdził strukturalne aberracje chromosomowe u ciężarnej lub u ojca dziecka,
- lekarz stwierdził znacznie większe ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikowo.
oraz posiadają prawidłowe skierowanie, tzn:
- musi zawierać imię, nazwisko, pesel pacjentki oraz informację o zaawansowaniu ciąży (wiek ciąży w tygodniach),
- musi posiadać określone wskazania do objęcia programem,
- w przypadku wskazań innych niż wiek powinno posiadać opis nieprawidłowości z dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu,
- musi być wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę (pieczęć i podpis),
- musi zawierać dane przychodni lub gabinetu z którego zostało wystawione (pieczęć przychodni lub gabinetu).
Program Badań Prenatalnych finansowany przez NFZ obejmuje:
- USG płodu (wykonane pomiędzy 11-a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży oraz 18 a 23 tygodniem ciąży) oraz badania biochemiczne (wykonywane w zależności od wieku ciąży – PAPP-A, β -hCG, AFP, Estriol)
- Poradę genetyczną w przypadku podjęcia decyzji o włączeniu pacjentki do dalszych etapów postępowania diagnostycznego. Pacjentka skierowana jest do genetyka w celu zebrania wywiadu genetycznego, oceny i interpretacji wyników wykonanych badań.
- Procedury inwazyjne w przypadku wskazań medycznych. Pacjentka kierowana jest na badania inwazyjne, polegające na pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu, kordocentezy pod kontrolą USG (po wyrażeniu zgody na ich wykonanie).
- Badania genetyczne obejmujące między innymi klasyczne badania cytogenetyczne.
- W przypadku, gdy konieczne jest wykonanie dalszej diagnostyki, niemieszczącej się w ramach programu, Pacjentka kierowana jest do ośrodka specjalistycznego realizującego odpowiedni rodzaj świadczeń.